Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. Рекорд по доллару, который никто не ожидал: прогноз по валютам
  2. Лукашенко в очередной раз оскорбил Зеленского. Политику «прилетел» колкий ответ из Киева, который поймет едва ли не каждый беларус
  3. В Латвии хотят частично закрыть пункт пропуска «Патерниеки» — «Григоровщина». В чем причина
  4. Родители все еще отдают девочек на детские конкурсы красоты. Но не задумываются о том, что за ними на самом деле стоит, — рассказываем
  5. «Нужны врачи». Кочановой пожаловались на дефицит медиков
  6. Появилось расследование о еще одной резиденции Лукашенко. Рассказываем интересные факты
  7. Сбежал из суда, отобрав пистолет у конвоира, и годами был в бегах. Вспоминаем историю «самого дерзкого преступника Беларуси»
  8. «Сотрудница взяла мой телефон, сняла чехол и посмотрела, что под ним». Рассказываем, какая обстановка на границе с соседними странами
  9. Российские военные блогеры поймали Владимира Путина на очередном вранье. Что в этот раз
  10. Зеленский сменил начальника Генштаба ВСУ
  11. «Автократы в Москве и Минске будут праздновать кончину». Американские власти исполнили мечту беларусских


Ученые из Оксфорда обнаружили мутацию в генах, которая вызывает серьезные задержки в развитии человека — и впоследствии может привести к инвалидности. Новое генетическое заболевание уже диагностировано у сотни людей в США и Европе. Исследование опубликовано в журнале Nature, пишет «Холод».

Изображение используется в качестве иллюстрации. Фото: Unsplash / Sangharsh Lohakare

Мутация была обнаружена в гене RNU4−2. Пациенты, у которых было найдено отклонение, не могут разговаривать и самостоятельно есть. Они также часто страдают от судорог. В некоторых случаях заболевание можно определить чисто внешне по чертам лица: у людей с мутацией в гене полные щеки, чашеобразные уши и опущены уголки губ.

Доцент Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин объясняет, что обнаруженное нарушение влияет на развитие нервной системы. Ученые раньше совсем не замечали мутации в RNU4−2. Анализ показал, что мутация в этом гене составляет около 0,5% от всех известных нарушений в нейроразвитии. Это небольшая доля по сравнению с другими расстройствами, однако болезнь может затронуть сотни тысяч людей и так и остаться недиагностированной.

Обнаружить заболевание нервной системы до сих пор сложно. Врачи не могут поставить точный диагноз около 60% пациентов с расстройствами нейроразвития. Первопричину не могут найти даже после комплексного генетического тестирования. В некоторых странах и вовсе нет средств для расшифровки полного генетического кода пациентов. Кроме того, большинство исследований фокусируются на генах, которые участвуют в производстве белка. RNU4−2 таким не является.

Ученые надеются, что в будущем диагнозы пациентам с особенностями нейроразвития будет ставить искусственный интеллект. Вполне вероятно, что ИИ научится распознавать подобные расстройства лишь по чертам лица. Врачи будут загружать в систему портреты своих пациентов и дожидаться диагноза от нейросети. Пока что идентификация мутаций в RNU4−2 стала лишь первым шагом к лучшему пониманию заболеваний нервной системы и вариантов их лечения.