Поддержать команду Зеркала
Беларусы на войне
  1. Если в Польше женщина рожает без мужа, это удивляет. Гинеколог уехала из Беларуси после протестов, а теперь к ней стоят очереди в Польше
  2. Власти переживают из-за оттока молодежи и думают, как ее удержать. Рассказываем об идеях из закрытого документа (вам не понравится)
  3. Лукашенко на встрече с Путиным завысил явку на прошедших выборах и количество голосов в свою поддержку
  4. Зачем Лукашенко позвали в Москву, где он заявил, что Беларусь не войдет в состав России? Спросили у аналитика
  5. Лукашенко пожаловался, что его в России «периодически» обвиняют в «иждивенчестве», и привел свои аргументы, почему это не так
  6. Путин согласен с предложением прекратить боевые действия в Украине, «но есть нюансы»
  7. Представитель Кремля: Москва против временного перемирия
  8. Эксперты проанализировали вчерашнее согласие Путина на прекращение огня, но «с нюансами» — вот их выводы
  9. «Амкодор» национализировали решением Мингорисполкома с грифом ДСП? BELPOL передал «Зеркалу» непубличный документ
  10. «Я бы сделала это и бесплатно». Поговорили с беларуской, которая сыграла в фильме, получившем пять наград на «Оскаре»
  11. «Слишком близкий к Украине». Трамп отстранил главного представителя США на переговорах из-за претензий Кремля — СМИ
  12. Мобильные операторы анонсировали изменения. Есть предупреждение для клиентов — важно сделать одно действие, чтобы не остаться без связи
  13. Водители автобусов утверждают, что на границе с Литвой «трясут жестко». Увеличилось ли время прохождения?
  14. Решили проверить информацию от BYPOL и попытались устроиться в госорганизации с подписью за Бабарико. Рассказываем, что из этого вышло
  15. «Обоим грозит исключительная мера». Застреленного в прошлом году мужчину заподозрили в подготовке теракта, по делу проходят его родители
  16. Чиновники много рассуждают, что сделать, чтобы медработники не уезжали из страны. Медсестра из минской больницы дала им простой ответ


Ученые из Оксфорда обнаружили мутацию в генах, которая вызывает серьезные задержки в развитии человека — и впоследствии может привести к инвалидности. Новое генетическое заболевание уже диагностировано у сотни людей в США и Европе. Исследование опубликовано в журнале Nature, пишет «Холод».

Изображение используется в качестве иллюстрации. Фото: Unsplash / Sangharsh Lohakare

Мутация была обнаружена в гене RNU4−2. Пациенты, у которых было найдено отклонение, не могут разговаривать и самостоятельно есть. Они также часто страдают от судорог. В некоторых случаях заболевание можно определить чисто внешне по чертам лица: у людей с мутацией в гене полные щеки, чашеобразные уши и опущены уголки губ.

Доцент Центра генетики человека Оксфордского университета Никола Уиффин объясняет, что обнаруженное нарушение влияет на развитие нервной системы. Ученые раньше совсем не замечали мутации в RNU4−2. Анализ показал, что мутация в этом гене составляет около 0,5% от всех известных нарушений в нейроразвитии. Это небольшая доля по сравнению с другими расстройствами, однако болезнь может затронуть сотни тысяч людей и так и остаться недиагностированной.

Обнаружить заболевание нервной системы до сих пор сложно. Врачи не могут поставить точный диагноз около 60% пациентов с расстройствами нейроразвития. Первопричину не могут найти даже после комплексного генетического тестирования. В некоторых странах и вовсе нет средств для расшифровки полного генетического кода пациентов. Кроме того, большинство исследований фокусируются на генах, которые участвуют в производстве белка. RNU4−2 таким не является.

Ученые надеются, что в будущем диагнозы пациентам с особенностями нейроразвития будет ставить искусственный интеллект. Вполне вероятно, что ИИ научится распознавать подобные расстройства лишь по чертам лица. Врачи будут загружать в систему портреты своих пациентов и дожидаться диагноза от нейросети. Пока что идентификация мутаций в RNU4−2 стала лишь первым шагом к лучшему пониманию заболеваний нервной системы и вариантов их лечения.